苯丙酮尿症是什么病

Question

苯丙酮尿症是什么病

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，属于罕见病范畴。

1、遗传缺陷

苯丙酮尿症由PAH基因突变引起苯丙氨酸羟化酶活性缺失，导致苯丙氨酸在体内蓄积。典型表现为皮肤毛发色素减退、尿液鼠臭味，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗。

2、代谢异常

苯丙氨酸代谢途径受阻导致苯丙酮酸等毒性产物堆积，可能损伤神经系统。新生儿筛查可早期发现，需使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。

3、神经系统损害

未经治疗的患儿会出现智力障碍、癫痫等神经系统症状。治疗需严格限制天然蛋白摄入，补充特制蛋白粉维持营养。

4、多系统受累

长期代谢异常可能影响生长发育和皮肤功能。定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时可配合沙丙蝶呤等药物辅助治疗。

患者需在专业营养师指导下制定个性化饮食方案，避免含阿斯巴甜等含苯丙氨酸的食品添加剂，定期进行生长发育评估和代谢监测。