什么是唐筛18三体临界风险

Question

什么是唐筛18三体临界风险

Answer 1

唐筛18三体临界风险属于产前筛查结果的一种，指胎儿患18三体综合征（爱德华氏综合征）的概率处于需要进一步检查的中间范围。临界风险通常介于高风险与低风险之间，需结合无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。

1、筛查原理：

唐筛通过检测孕妇血清标志物（如AFP、hCG）结合年龄、孕周等参数，计算胎儿染色体异常风险概率，18三体临界风险值为1/270-1/1000。

2、临床意义：

临界风险不代表确诊，但提示需进一步评估。18三体综合征会导致严重畸形，表现为生长受限、心脏缺陷、握拳姿势异常等特征。

3、后续检查：

建议进行无创产前基因检测筛查染色体异常，若结果仍异常需通过羊水穿刺确诊。羊穿可检测胎儿全部23对染色体，准确率超过99%。

4、处理原则：

确诊后需遗传咨询，根据胎儿畸形程度决定继续妊娠或终止。孕中期需加强超声监测，重点评估心脏、颅脑及肢体发育情况。

发现临界风险无须过度焦虑，但必须规范完成后续诊断流程。孕期保持规律产检，避免接触致畸物，合理补充叶酸等营养素。