患上地中海贫血可以生小孩吗

Question

患上地中海贫血可以生小孩吗

Answer 1

地中海贫血患者可以生育，但需通过基因检测和产前诊断评估胎儿遗传风险，主要干预措施包括婚前筛查、胚胎植入前遗传学诊断、孕期监测及重症胎儿医学干预。

1、基因检测

夫妻双方需进行血红蛋白电泳和基因测序，明确α或β地贫基因携带情况。若双方均为同型携带者，胎儿有较高概率罹患重症地贫。

2、产前诊断

妊娠10-12周可通过绒毛活检，16-22周进行羊水穿刺检测胎儿基因型。发现重型β地贫胎儿时需结合多学科会诊评估。

3、辅助生殖

第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎移植，避免α地贫胎儿水肿综合征或β地贫重型患儿出生，需在生殖医学中心规范操作。

4、孕期管理

轻型地贫孕妇需监测血红蛋白和铁代谢指标，中重型患者妊娠可能加重贫血，需血液科与产科联合制定输血去铁方案。

建议备孕前到遗传咨询门诊评估风险，孕期定期监测胎儿发育情况，新生儿出生后需进行血红蛋白病筛查。