羊水穿刺仍生下畸形儿

Question

我在怀孕期间做了羊水穿刺检查，当时发现没有什么问题，但是胎儿出生之后却是畸形儿。羊水穿刺仍生下畸形儿是怎么回事？

Answer 1

羊水穿刺检查后仍生下畸形儿可能与检测技术局限性、胎儿发育动态性、染色体嵌合现象、罕见基因突变等因素有关。

1. 技术局限性

羊水穿刺主要检测染色体异常，但对结构畸形或微小基因缺失的检出率有限，需结合超声等检查综合评估。

2. 发育动态性

部分胎儿畸形在孕中期尚未显现，如脑室增宽、心脏畸形等可能在孕晚期才出现典型表现。

3. 染色体嵌合

约2%的绒毛或羊水样本存在局限性嵌合，导致检测结果与胎儿实际遗传组成不一致。

4. 罕见基因突变

单基因病或非整倍体外的遗传变异可能未被常规检测覆盖，需通过全外显子测序等进一步排查。

建议孕期规范完成三级超声、无创DNA等联合筛查，发现异常时可咨询遗传门诊进行多学科会诊。