羊水穿刺能检查出什么

Question

怀孕已经有一段时间了，总担心宝宝有生理缺陷，想做羊水穿刺检查。羊水穿刺能检查出什么？

Answer 1

羊水穿刺能检查出胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷、感染性疾病等。检查结果有助于评估胎儿健康状况，为产前诊断提供重要依据。

1、染色体异常：

可检出唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体数目或结构异常，准确率较高。

2、遗传代谢病：

能检测苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传性代谢缺陷，通过羊水细胞酶活性分析确诊。

3、神经管缺陷：

通过检测羊水中甲胎蛋白浓度异常升高，辅助判断无脑儿、脊柱裂等神经管闭合障碍。

4、感染性疾病：

可诊断巨细胞病毒、弓形虫等宫内感染，通过羊水病原体DNA检测或抗体分析确认。

建议孕妇在医生指导下根据孕周和适应症选择检查，术后需注意休息并观察有无宫缩或阴道流血等异常情况。