苯丙酮尿症的诊断与治疗方法

Question

苯丙酮尿症的诊断与治疗方法

Answer 1

苯丙酮尿症通过PAH基因检测进行诊断，通过特殊饮食进行治疗。若发现孩子出现苯丙氨酸异常的情况，则需要进行PAH基因检测，若PAH基因带有两个治病突变，且突变可分离，则可以确诊。确诊的患者，需要根据医生的指导，定制饮食方案，将其血苯丙氨酸浓度控制在正常的情况，避免因血苯丙氨酸浓度过高对神经系统造成损伤。