地中海贫血是由基因突变引起的遗传性疾病。
地中海贫血是一种遗传性疾病,通常由父母携带的突变基因传给子女。地中海贫血主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种。α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因突变引起的,而β-地中海贫血是由β-地中海贫血基因突变引起的。这些基因突变会导致
血红蛋白分子的合成异常,进而影响
红细胞的正常功能。
α-地中海贫血由于遗传基因突变引起了α-地中海贫血基因的缺失或丧失活性,使得合成α-链的能力降低,导致体内形成异常红细胞。β-地中海贫血则是由于遗传基因突变引起了β-地中海贫血基因的异常,使得合成β-链的能力减弱,造成红细胞合成异常。
这些基因突变主要在地中海沿岸地区和其他一些地中海贫血高发国家中存在。由于地中海贫血是一种遗传性疾病,通常携带这些突变基因的父母有较高概率将其传给下一代。地中海贫血的较高发病率可以部分归因于地理和人口的分布。
地中海贫血是由基因突变引起的遗传性疾病,其高发病率与遗传基因在特定地区的分布密切相关。