葡萄糖6磷酸脱氢酶是人体内参与磷酸戊糖途径的关键酶,主要功能包括维持红细胞稳定、生成还原型辅酶Ⅱ等,其缺乏可能导致溶血性贫血。
催化葡萄糖6磷酸转化为6磷酸葡萄糖酸,同时生成还原型辅酶Ⅱ,为脂肪酸和胆固醇合成提供还原力。
产生的还原型辅酶Ⅱ可维持谷胱甘肽还原状态,帮助清除氧自由基,防止红细胞膜氧化损伤。
X染色体连锁遗传的G6PD基因突变会导致酶活性降低,食用蚕豆或某些药物时易诱发急性溶血。
新生儿筛查和用药前检测可预防溶血危象,常见禁忌药物包括磺胺类、抗疟药等。
G6PD缺乏症患者应避免接触氧化性物质,出现酱油色尿、黄疸等症状需立即就医,日常注意补充维生素E等抗氧化营养素。