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血友病属于X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,男性发病率显著高于女性。
血友病A/B由F8/F9基因突变引起,女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病,男性仅需一条突变X染色体即可发病。
男性患者会将突变基因传给所有女儿,儿子不会继承;女性携带者有50%概率将突变基因传给子女。
建议有家族史者进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,日常需避免创伤并定期监测凝血功能。
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