乳糖不耐受可通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸度检测和基因检测等方法诊断。
患者空腹饮用乳糖溶液后,通过检测呼气中氢气浓度升高情况判断乳糖消化能力,氢气水平超过基线值20ppm提示阳性。
测量饮用乳糖溶液前后血糖变化,血糖升高幅度小于1.1mmol/L时提示乳糖酶缺乏,需配合观察胃肠道症状。
适用于婴幼儿,未消化乳糖在结肠发酵会产生短链脂肪酸,使粪便pH值低于5.5,同时可检出粪便还原糖阳性。
通过分析LCT基因多态性判断成人型乳糖酶缺乏的遗传倾向,但需结合临床表现综合判断。
检查前需空腹8小时,检查期间避免剧烈运动,婴幼儿可选择无创的粪便检测,确诊后建议在营养师指导下调整膳食。