原发性胆汁性肝硬化早期表现为皮肤瘙痒、疲劳,进展期可出现黄疸、肝脾肿大,终末期可能发展为肝硬化腹水、食管静脉曲张破裂出血。诊断主要依赖血清抗线粒体抗体检测、肝功能异常指标及肝脏病理活检。
皮肤瘙痒和疲劳是典型首发症状,可能与胆汁酸沉积刺激神经末梢有关,可通过考来烯胺缓解瘙痒,熊去氧胆酸延缓疾病进展。
黄疸和肝脾肿大提示胆管损伤加重,血清碱性磷酸酶升高超过正常值3倍是重要实验室特征,需联合免疫球蛋白M检测辅助诊断。
门静脉高压导致腹水形成和食管静脉曲张,肝合成功能下降引发凝血障碍,此时需评估肝移植指征。
抗线粒体抗体M2亚型阳性率达95%,肝脏活检可见小叶间胆管非化脓性破坏,影像学检查可排除胆道梗阻性疾病。
患者应避免高脂饮食,定期监测骨密度预防骨质疏松,出现食管静脉曲张需限制坚硬食物摄入。