甲状旁腺瘤的诊断主要依靠血液检查、影像学检查和病理检查,其中血钙、血磷及甲状旁腺激素水平的测定是核心筛查手段。确诊需结合颈部超声、核素显像等定位检查,必要时进行穿刺活检。诊断流程主要有血生化检测、影像学定位、核医学检查、病理确诊。
抽血测定血钙、血磷及甲状旁腺激素,若血钙升高、血磷降低且甲状旁腺激素异常增高,高度提示甲状旁腺功能亢进,是诊断甲状旁腺瘤的第一步线索。
颈部高分辨率超声可发现直径较小的甲状旁腺腺瘤,同时能观察腺体形态、大小及有无囊变,对术前定位具有重要价值,是常用且无创的检查手段。
采用锝-99m甲氧基异丁基异腈双时相显像技术,可功能性定位异常亢进的甲状旁腺组织,对于异位或超声未发现的腺瘤具有独特优势,常与超声联合应用提高检出率。
细针穿刺抽吸病变组织进行细胞学检查,或术后对切除标本行组织病理学分析,镜下观察到主细胞或嗜酸性细胞增生形成的腺瘤结构,是最终确诊的金标准。