家族性抗维生素D佝偻病的症状主要有骨骼畸形、生长迟缓、肌无力、牙釉质发育不良等。该病为X连锁显性遗传,多在婴幼儿期发病,需尽早干预。
1、骨骼畸形
表现为下肢弯曲呈O型或X型,腕踝关节增宽,肋骨串珠及鸡胸,学步后畸形加重。
2、生长迟缓
身高低于同龄儿童,身材矮小明显,且不随年龄增长追赶,青春期延迟。
3、肌无力
近端肌肉力量减弱,走路摇摆呈鸭步,上楼梯费力,部分患儿伴肌张力低下。
4、牙釉质发育不良
乳牙萌出延迟,恒牙釉质缺损呈黄褐色,易患龋齿,牙槽骨吸收加快。
家长需定期监测患儿身高、骨骼及牙齿变化,日常增加户外阳光照射,补充富含钙磷的食物,并遵医嘱使用磷酸盐合剂及活性维生素D制剂,切勿自行调整剂量。