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孕中期唐氏筛查要不要做

女，30岁

病情描述:

孕中期唐氏筛查要不要做

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张向宁主任医师山东大学齐鲁医院

孕中期唐氏筛查建议进行。该检查可评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，筛查方式主要有血清学筛查、无创产前基因检测、超声软指标检查、羊水穿刺。
1、血清学筛查
通过检测孕妇血液中特定蛋白和激素水平，结合年龄、孕周等计算风险值，检出率约70%，假阳性率5%。
2、无创基因检测
采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过99%，适合高龄或血清学高风险孕妇。
3、超声软指标
通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声标志物辅助判断，需结合血清学结果综合评估。
4、羊水穿刺
确诊性检查手段，通过抽取羊水细胞培养进行染色体核型分析，准确率近100%，但存在流产风险。
建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择筛查方案，均衡饮食并保持适度运动，避免过度焦虑筛查结果。

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