权威问答
神经性肌肉萎缩症是一组以运动神经元退化、肌肉萎缩和肌力下降为特征的神经系统疾病，主要包括肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、腓骨肌萎缩症、远端型肌营养不良等类型。
神经性肌肉萎缩症可分为遗传性和获得性两类，遗传性占多数，由基因突变导致运动神经元功能异常；获得性可能与免疫异常、中毒、代谢紊乱等因素有关。
早期表现为肢体远端肌肉无力萎缩，逐渐发展为肌束震颤、腱反射减弱，晚期可能出现吞咽困难、呼吸肌麻痹等严重症状。
需结合肌电图、神经传导速度检测、基因检测、肌肉活检等检查，排除其他类似疾病后确诊。
目前尚无根治方法，主要采用利鲁唑延缓病情进展，辅以康复训练改善功能，严重呼吸障碍需呼吸机支持治疗。
建议患者保持适度活动防止关节挛缩，均衡营养摄入，定期随访评估病情进展，必要时进行多学科联合诊疗。
2025-09-15
2025-09-10
