佝偻病的确诊需结合临床表现、血液检查和影像学评估,常见检查包括血清钙磷检测、碱性磷酸酶测定及X线骨龄扫描。
典型症状包括方颅、肋骨串珠、O型腿等骨骼畸形,婴幼儿可能伴有多汗、夜惊等非特异性表现,医生会通过体格检查初步判断。
需检测血清25-羟维生素D水平(低于30nmol/L提示不足),同时评估血钙、血磷及碱性磷酸酶活性,异常指标可辅助诊断维生素D缺乏性佝偻病。
手腕或膝关节X线可见骨骺端增宽、杯口状改变等特征性表现,长骨骨密度检测能发现骨质疏松,适用于疑似病例的进一步确认。
需排除肾性佝偻病、低磷抗D佝偻病等继发性疾病,可能需要进行尿磷检测或基因检测以明确病因分类。
建议尽早就诊儿科或内分泌科,确诊后需规范补充维生素D制剂并定期复查,日常保证充足日照和富含钙质饮食。