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21唐氏综合征高风险是什么意思

男，36岁

病情描述:

21唐氏综合征高风险是什么意思

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

21唐氏综合征高风险意味着胎儿患唐氏综合征的概率较高，通常由孕妇年龄偏大、既往生育过唐氏儿、血清筛查异常、超声软指标异常等因素引起。
1、孕妇年龄偏大
35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离风险增加。建议进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、既往生育史
曾生育过唐氏儿的孕妇再次怀孕风险显著升高。需通过产前诊断确认胎儿染色体情况。
3、血清筛查异常
孕中期三联筛查中AFP、hCG、uE3指标异常提示风险。可进一步做无创产前基因检测。
4、超声软指标
NT增厚、鼻骨缺失等超声异常表现需警惕。建议结合染色体核型分析明确诊断。
高风险结果需在医生指导下选择合适的确诊方式，保持规律产检并做好心理调适。

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