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唐氏综合征风险率为1；268会有什么风险

女，36岁

病情描述:

唐氏综合征风险率为1；268会有什么风险

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

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冷启刚主任医师山东省立医院

唐氏综合征风险率为1:268属于临界风险，胎儿存在染色体异常的可能性略高于低风险人群，需结合超声软指标或无创DNA进一步评估。
1、临界风险解读
1:268的风险值表明每268名孕妇中约有1例胎儿可能患唐氏综合征，介于低风险与高风险之间，需谨慎对待。
2、潜在健康风险
若确诊唐氏综合征，胎儿可能出现智力障碍、先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症，部分患儿伴随听力视力异常。
3、后续检查建议
建议进行无创产前基因检测或羊水穿刺确诊，超声检查需重点关注胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标。
4、妊娠决策支持
遗传咨询门诊可提供医学指导，帮助家庭了解疾病预后及干预措施，辅助制定个体化妊娠管理方案。
确诊前避免过度焦虑，保持均衡营养摄入，遵医嘱定期产检监测胎儿发育情况。

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