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肥厚型心肌病怎么遗传

女，41岁

病情描述:

肥厚型心肌病怎么遗传

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龚新宇副主任医师中日友好医院

肥厚型心肌病主要通过常染色体显性遗传方式传递，父母一方患病时子女有较高遗传概率，致病基因主要包括MYH7、MYBPC3等。
1、基因突变
约60%患者存在肌节蛋白基因突变，以MYH7和MYBPC3基因最常见。建议有家族史者进行基因检测，高风险人群需定期心脏超声筛查。
2、家族遗传
直系亲属患病时遗传概率达50%，呈现代代相传特征。家长需关注儿童运动后胸痛、晕厥等症状，确诊后需避免剧烈运动。
3、新生突变
约10%患者无家族史，属于胚胎期自发突变。此类患者子女仍可能遗传突变基因，建议孕前咨询遗传学专家。
4、外显率差异
相同基因突变可能表现为不同严重程度，与环境因素相关。携带者即使无症状也应每年复查，必要时使用β受体阻滞剂控制进展。
建议有家族史者进行三代基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，日常需监测血压并避免竞技性体育运动。

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先天性室间隔缺损3mm严重吗

室间隔缺损临床表现与室缺部位、缺损大小有关。3mm室间隔缺损血液分流量较小，对人体不会造成明显的血流动力学改变，症状出现较晚，无明显心脏充血性心力衰竭，并不是很严重，患儿生长发育不易受到影响，一般有自愈性。但是要注意做好随访，要带婴儿去专业的医院复查。

室间隔缺损多吃点什么

室间隔缺损的患者应该适当多吃含有硒、铬、钙、镁、钾、碘等矿物质元素的食物，这些食物对患者身体好。同时还应该注意多吃富含膳食纤维的食物，比如竹笋、韭菜、芹菜、大豆、燕麦等食物。

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室间隔缺损可以选择药物治疗，也可以选择一般治疗，但是这些治疗的方法仅仅限制于情况不严重的人群，而如果情况比较严重，建议马上选择手术治疗，只有通过手术治疗才能够真正达到缓解病情的效果，而且还能够有效减少后遗症的出现。

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