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唐氏筛查临界风险

女，28岁

病情描述:

唐氏筛查临界风险

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任冬梅副主任医师解放军960医院

唐氏筛查临界风险提示胎儿存在染色体异常的可能性，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。风险等级受孕妇年龄、血清标志物水平、超声检查结果、家族遗传史等因素影响。
1、孕妇年龄
35岁以上高龄孕妇卵子质量下降，染色体不分离概率增加。建议通过无创产前基因检测评估风险。
2、血清标志物
母血中甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等指标异常，可能与胎盘功能相关。需结合超声测量胎儿颈项透明层厚度综合判断。
3、超声检查
胎儿鼻骨缺失、心脏强光点等软指标异常时，即使血清筛查临界也需重视。建议在18-24周进行系统超声排畸检查。
4、遗传因素
既往生育过染色体异常胎儿或家族有遗传病史者，筛查假阴性率较高。遗传咨询可帮助评估再发风险。
临界风险孕妇应保持规律产检，避免焦虑情绪，在医生指导下选择适宜的确诊方案，同时注意补充叶酸等营养素。

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