神经纤维瘤病可通过手术切除、药物治疗、放射治疗、基因治疗等方式干预。神经纤维瘤病通常由NF1或NF2基因突变引起,属于常染色体显性遗传疾病。
适用于体积较大或压迫重要器官的肿瘤,需由外科医生评估后实施。常见术式包括肿瘤摘除术、神经鞘瘤切除术等。
针对疼痛或快速生长的肿瘤,可遵医嘱使用司美替尼、依维莫司等靶向药物,或普瑞巴林等镇痛药物控制症状。
对无法手术的颅内或脊柱肿瘤,可采用立体定向放射外科控制进展。需注意放射可能诱发新发肿瘤的风险。
目前处于临床试验阶段,通过基因编辑技术纠正突变基因。需在专业医疗机构评估后参与相关研究。
患者应定期进行神经系统检查与影像学监测,避免外伤刺激肿瘤部位,保持均衡饮食与适度运动。