可能遗传或隔代遗传的心脏病主要有肥厚型心肌病、扩张型心肌病、长QT综合征、马凡综合征等。遗传性心脏病通常由基因突变导致,部分表现为家族聚集性。
常染色体显性遗传,心肌异常增厚可导致心力衰竭,建议通过超声心动图筛查,治疗可使用美托洛尔、维拉帕米等药物。
与TTN等基因突变相关,心脏扩大伴收缩功能下降,需限制钠盐摄入并使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物控制症状。
离子通道基因异常引发恶性心律失常,表现为晕厥或猝死,需避免剧烈运动并服用普萘洛尔,严重者需植入心脏复律除颤器。
FBN1基因突变导致结缔组织病变,常合并主动脉扩张,需定期监测主动脉直径,必要时进行预防性主动脉根部置换手术。
有心脏病家族史者建议进行基因检测和定期心脏评估,保持低盐饮食并避免剧烈运动,妊娠前需接受遗传咨询。