权威问答
脊髓肌萎缩症的早期症状主要有肌张力减退、运动发育迟缓、腱反射减弱或消失、呼吸肌无力等表现。
患儿肢体松软无力，仰卧时呈蛙腿姿势，可能与脊髓前角运动神经元退化导致肌肉失神经支配有关。建议家长定期监测肌力变化，可遵医嘱使用利司扑兰口服溶液、诺西那生钠注射液等药物。
无法完成同龄婴儿的翻身、独坐等里程碑动作，与运动神经元缺失引发的肌肉萎缩相关。家长需加强康复训练记录，必要时采用Spinraza等基因修饰治疗。
叩诊锤检查时膝跳反射等生理反射明显减弱，提示神经肌肉传导功能障碍。需通过肌电图检查确诊，可考虑使用艾满欣等SMN2基因剪接调节剂。
早期可能出现吸奶乏力、哭声微弱等症状，严重时导致反复呼吸道感染。家长需密切观察呼吸频率，及时进行肺功能评估和呼吸支持治疗。
建议家长定期进行儿童保健随访，发现异常及时转诊神经内科，早期干预有助于改善预后。日常注意营养支持并预防呼吸道感染。
2025-09-04
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