唐氏综合症会隔代遗传吗 - 问答频道

唐氏综合症会隔代遗传吗

女，27岁

病情描述:

唐氏综合症会隔代遗传吗

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合症多数情况下不会隔代遗传，但存在极少数家族性易位型可能遗传给后代。唐氏综合症的遗传风险主要与母亲年龄、染色体异常类型、家族遗传史等因素有关。
1、母亲年龄：
高龄孕妇卵子染色体不分离概率增加，导致21号三体综合征，此类唐氏综合症无家族遗传性。
2、染色体异常：
约95%患者为标准型21三体，属随机染色体不分离现象，通常不会遗传；约4%为罗伯逊易位型，父母携带者可能遗传。
3、家族遗传史：
若家族中存在平衡易位携带者，后代患病风险显著升高，需通过遗传咨询和产前诊断评估。
4、嵌合型变异：
受精卵分裂异常导致的嵌合型唐氏综合症，通常不具遗传性，但需结合具体染色体核型分析。
建议有家族史的育龄夫妇进行孕前遗传咨询，孕期通过绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析。

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