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心脑血管基因检测的意义

女，27岁

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心脑血管基因检测的意义

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郝盼盼主任医师山东大学齐鲁医院

心脑血管基因检测主要用于评估遗传性心脑血管疾病风险，意义涵盖风险预警、个性化预防、用药指导和家族健康管理四个方面。
1、风险预警
通过检测APOE、MTHFR等基因位点，可识别高血压、冠心病等疾病的遗传易感性，帮助高危人群提前干预。
2、个性化预防
根据基因结果制定针对性方案，如CYP2C19基因变异者需调整抗血小板药物使用，避免氯吡格雷抵抗。
3、用药指导
检测SLCO1B1、VKORC1等药物代谢基因，可预测他汀类药物、华法林的疗效与不良反应风险。
4、家族健康管理
对家族性高胆固醇血症等单基因遗传病，能早期发现致病突变，指导亲属进行级联筛查。
建议检测前后配合遗传咨询，结合血脂、血压等临床指标综合评估，检测结果不作为独立诊断依据。

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