抗维生素d佝偻病是伴什么遗传 - 问答频道

抗维生素d佝偻病是伴什么遗传

女，53岁

病情描述:

抗维生素d佝偻病是伴什么遗传

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

抗维生素D佝偻病属于X染色体显性遗传病，主要与PHEX基因突变导致肾脏磷重吸收障碍有关。该病遗传方式主要有母亲携带致病基因传至子女、父亲传至女儿两种情况。
1、遗传机制
致病基因位于X染色体上，男性患者（X^RY）可将X染色体传至女儿，女性杂合子患者（X^RX）有50%概率传至子女。
2、临床表现
患儿多在两岁后出现生长迟缓、O型腿等骨骼畸形，血磷降低但血钙正常，碱性磷酸酶升高。
3、诊断方法
需结合基因检测发现PHEX突变，同时检测血磷、尿磷及维生素D代谢指标，影像学可见典型佝偻病改变。
4、治疗原则
采用磷酸盐制剂联合活性维生素D替代治疗，常用药物包括磷酸二氢钠、骨化三醇等，需终身用药并定期监测血钙磷水平。
建议携带致病基因的家庭进行遗传咨询，患儿治疗期间需定期评估骨骼发育情况，避免高钙饮食影响磷吸收。

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