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甲基丙二酸血症是什么

女，58岁

病情描述:

甲基丙二酸血症是什么

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或钴胺素代谢异常导致，属于有机酸血症的一种。
1、病因机制
甲基丙二酸血症与甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变有关，导致甲基丙二酸在体内蓄积。部分患者存在钴胺素代谢障碍，影响酶活性。
2、临床表现
新生儿期可出现喂养困难、呕吐、嗜睡，严重时发生代谢性酸中毒。婴幼儿期表现为发育迟缓、肌张力低下，部分患者有神经系统损害。
3、诊断方法
通过血尿有机酸分析发现甲基丙二酸升高，基因检测可明确分型。新生儿筛查有助于早期发现，需与丙酸血症等疾病鉴别。
4、治疗原则
限制蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉。钴胺素反应型患者需大剂量羟钴胺治疗，非反应型患者需严格饮食控制，危象期需血液净化。
患者需终身随访代谢指标，避免诱发因素如感染、饥饿。妊娠期需加强监测，建议进行遗传咨询和产前诊断。

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