遗传性癫痫可通过药物治疗、生酮饮食、神经调控手术、基因治疗等方式干预。癫痫发作与离子通道异常、脑神经元异常放电等因素相关,需根据发作类型及基因检测结果制定个体化方案。
丙戊酸钠、拉莫三嗪、左乙拉西坦是常用抗癫痫药物,可调节神经元兴奋性。用药需监测血药浓度,避免肝肾损伤等不良反应。
高脂肪低碳水化合物饮食可改变脑能量代谢模式,减少异常放电。需在营养师指导下进行,注意补充维生素及矿物质。
迷走神经刺激术通过植入设备定期刺激神经,适用于药物难治性癫痫。术后需定期调整刺激参数并观察心率变化。
针对SCN1A等致病基因的靶向治疗尚在临床试验阶段,目前可通过遗传咨询评估后代患病风险,必要时进行产前诊断。
患者应建立规律作息,避免闪光刺激等诱因,随身携带病情说明卡,家属需学习癫痫发作时的急救体位管理。