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黑尿酸性关节炎怎么检查

女，57岁

病情描述:

黑尿酸性关节炎怎么检查

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侯勇主任医师山东大学齐鲁医院

黑尿酸性关节炎需通过血液检查、尿液检查、影像学检查、基因检测等方式确诊，该病属于罕见遗传代谢性疾病。
1、血液检查：
检测血液中尿黑酸氧化酶活性及酪氨酸代谢产物水平，酶活性显著降低是诊断关键指标。
2、尿液检查：
新鲜尿液静置后变黑为特征性表现，可检测尿液中尿黑酸浓度，通常超过参考值数十倍。
3、影像学检查：
X线或CT显示脊柱椎间盘钙化、关节退行性变，晚期可见特征性"椎间盘真空征"。
4、基因检测：
通过基因测序可发现HGD基因突变，有助于确诊及家族遗传咨询。
建议患者就诊风湿免疫科或遗传代谢科，检查前需空腹8小时，避免维生素C干扰尿液检测结果。

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