成骨不全症可通过生活干预、物理治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。成骨不全症通常由基因突变导致胶原蛋白合成异常、骨骼发育不良、反复骨折、听力障碍等原因引起。
保证钙质和维生素D摄入,选择低冲击运动如游泳,避免跌倒和外伤,使用防滑垫和护具减少骨折风险。
通过水疗和康复训练增强肌肉力量,使用支具矫正骨骼畸形,脉冲电磁场刺激可能有助于促进骨愈合。
双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠可抑制骨吸收,特立帕肽等促骨形成药物能刺激成骨细胞活性,钙剂与维生素D需长期补充。
髓内钉固定术用于多发骨折治疗,脊柱融合术可矫正严重脊柱侧弯,手术需在骨骼生长相对稳定后进行。
建议定期进行骨密度检测和听力筛查,保持适度阳光照射促进维生素D合成,儿童患者需在专业团队指导下制定个体化治疗方案。