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软骨发育不全(软骨营养障碍性侏儒、胎儿型软骨营养障碍)

软骨发育不全

软骨发育不全概述

软骨发育不全,又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
  • 发病部位在哪里?骨骼
  • 应该挂什么科?儿科、小儿骨科
  • 有什么典型症状?软骨发育不全、初生婴儿即出现侏儒状态、头大畸形、脸部大小不一
  • 应该做哪些检查项目呢?骨关节及软组织CT、骨关节及肌肉MRI
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?新生儿

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