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软骨发育不全（软骨营养障碍性侏儒、胎儿型软骨营养障碍）

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什么是假性软骨发育不全

回答: 假性软骨发育不全是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要表现为身材矮小、关节松弛和骨骼畸形，属于软骨发育不全的亚型之一。 1、遗传因素：假性软骨发育不全由COMP基因突变引起，属于常染色体显性遗传。建议有家族史者进行基因...

侯勇主任医师山东大学齐鲁医院骨科 2025-08-21 17:11
假性软骨发育不全症状

回答: 假性软骨发育不全的症状主要包括身材矮小、关节松弛、脊柱畸形、四肢短小等表现，疾病发展通常经历幼儿期骨骼异常、儿童期关节病变、成年期骨关节炎三个阶段。 1、身材矮小患者出生时身高正常，2-3岁后生长速度明显减慢，成年身...

侯勇主任医师山东大学齐鲁医院骨科 2025-08-21 13:06
假性软骨发育不全遗传

回答: 假性软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由COMP基因突变导致骨骼发育异常，父母一方患病时子代遗传概率为50%。 1、遗传机制假性软骨发育不全属于单基因遗传病，致病基因COMP位于19号染色体，编码软骨基质蛋白，突变后...

侯勇主任医师山东大学齐鲁医院骨科 2025-08-21 13:06
假性软骨发育不全头大吗

回答: 假性软骨发育不全患者通常表现为头围增大，但并非所有患者都会出现明显头大症状。该疾病主要特征包括四肢短小、关节松弛、脊柱畸形等骨骼发育异常。 1、遗传因素假性软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，由COMP基因突变导致软...

侯勇主任医师山东大学齐鲁医院骨科 2025-08-21 13:06
假性软骨发育不全能治吗

回答: 假性软骨发育不全目前尚无根治方法，但可通过生长激素治疗、矫形手术、康复训练、营养支持等方式改善症状。该疾病属于遗传性骨骼发育异常，需多学科联合管理。 1、生长激素治疗重组人生长激素可能帮助改善身高发育，需在儿童期开始...

侯勇主任医师山东大学齐鲁医院骨科 2025-08-21 13:06
假性软骨发育不全能长多高

回答: 假性软骨发育不全患者成年身高通常在120-140厘米，具体身高受遗传因素、骨骼发育程度、激素水平及干预时机影响。 1、遗传因素患者身高与父母基因密切相关，部分家族可能呈现更显著矮小特征。建议通过儿科内分泌科评估遗传影...

王亮副主任医师山东大学齐鲁医院骨科 2025-08-21 13:06
假性软骨发育不全并发症

回答: 假性软骨发育不全的并发症主要包括脊柱侧弯、关节畸形、下肢不等长、继发性骨关节炎等，早期干预有助于改善预后。 1、脊柱侧弯：可能与椎体发育异常有关，表现为背部不对称或疼痛，需通过支具矫正或手术固定。 2、关节畸形：常...

张博副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院骨科 2025-08-21 13:06
先天性喉软骨发育不全怎么治疗

回答: 先天性喉软骨发育不全可通过体位调整、营养支持、药物治疗、手术治疗等方式干预。该病主要由喉软骨结构异常导致，常表现为吸气性喉鸣、喂养困难等症状。 1、体位调整：保持头颈后仰体位减少气道压迫，哺乳时抬高婴儿头部，睡眠时使...

杨小凡副主任医师山东大学齐鲁医院儿科 2025-08-11 13:42
喉软骨发育不全需要如何解决

回答: 喉软骨发育不全可通过体位调整、喂养方式改善、药物治疗、手术治疗等方式干预。该病症通常由先天性发育异常、维生素D缺乏、喉部肌肉张力不足、遗传因素等原因引起。 1、体位调整保持头颈部适度后仰体位有助于减轻喉部塌陷，哺乳或...

王旻主任医师北京大学人民医院耳鼻咽喉科 2025-08-09 17:02
什么是软骨发育不全

回答: 软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，主要表现为四肢短小、躯干相对正常、头颅增大等特征。 1、遗传因素：软骨发育不全主要由FGFR3基因突变引起，属于常染色体显性遗传。建议进行基因检测确诊，目前尚无特效药物，生长...

韩世杰主任医师山东省立医院骨科 2025-07-24 15:40

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