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肌强直性肌病
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肌强直性肌病
百科词条
肌强直性肌病是一组以肌肉强直和肌无力为主要特征的遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉收缩后放松延迟、肌无力及多系统受累。肌强直性肌病的类型主要有强直性肌营养不良1型、强直性肌营养不良2型、先天性肌强直、副肌强直等。1、遗传因素:肌强直性肌病多为常染色体显性遗传,基因突变导致离子通道功能异常是主要发病机制。强直性肌营养不良1型与DMPK基因CTG重复序列扩增有关,强...
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疾病别名
肌强直性肌病
就诊科室
神经内科、小儿神经内科
传染
性
不传染
主要病因
发病部位
肌肉
常见症状
肌肉萎缩、肌无力、肌肉肥大、斧头状面容、四肢强直
多发群体
有家族史的人群
检查事项
头部MRI、血清酶学检测、基因诊断、肌电图、活体组织病理检查(活检)
全面解读肌强直性肌病
什么是肌强直性肌病
肌强直性肌病是一组以肌肉强直和肌无力为主要特征的遗传性肌肉疾病,主要表现为肌肉收缩后放松延迟、肌无力及多系统受累。肌强直性肌病的类型主要有强直性肌营养不良1型、强直性肌营养不良2型、先天性肌强直、副肌强直等。 1、遗传因素: 肌强直性肌病多为常染色体显性遗传,基因突变导致离子通道功能异常...
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肌强直性肌病的病因有哪些
肌强直性肌病可能由遗传因素、电解质紊乱、药物副作用、自身免疫异常、代谢性疾病等原因引起。 1、遗传因素: 肌强直性肌病中最常见的类型为强直性肌营养不良症,属于常染色体显性遗传病,由DMPK基因或CNBP基因的异常扩增导致。这类患者通常在青少年期出现肌强直症状,伴随多系统受累表现。家族遗传...
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肌强直性肌病的症状有哪些
肌强直性肌病的症状主要包括肌肉强直、肌无力、肌肉萎缩、心脏传导异常和内分泌功能障碍。 1、肌肉强直: 肌肉强直是肌强直性肌病的典型表现,患者在主动收缩肌肉后难以迅速放松,表现为握手后松开困难、用力闭眼后睁眼缓慢。这种强直现象在寒冷环境中可能加重,重复运动后症状可暂时缓解。 2、肌无力: ...
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肌强直性肌病怎么治
肌强直性肌病可通过药物治疗、物理治疗、生活方式调整、手术治疗及心理干预等方式治疗。肌强直性肌病通常由基因突变、电解质紊乱、自身免疫异常、药物副作用及代谢障碍等原因引起。 1、药物治疗: 针对肌强直性肌病的药物主要包括钠通道阻滞剂、抗癫痫药物和肌肉松弛剂。钠通道阻滞剂如苯妥英钠可减少异常电...
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肌强直性肌病怎么去预防
肌强直性肌病可通过遗传咨询、规律运动、营养管理、避免诱因、定期体检等方式预防。肌强直性肌病通常由基因突变、代谢异常、电解质紊乱、药物副作用、环境因素等原因引起。 1、遗传咨询: 有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询,明确携带致病基因的风险。对于确诊携带者,可通过产前诊断技术降低后代患病概...
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