遗传性球形红细胞增多症（遗传性球形红细胞增多症）

Q： 遗传性球形红细胞增多症可以生育吗

A：

遗传性球形红细胞增多症患者可以生育，但需在孕前进行遗传咨询与产前诊断，主要风险包括{胎儿遗传概率}、{妊娠期贫血加重}、{新生儿溶血风险}、{母婴并发症防控}。

1、胎儿遗传概率

该病为常染色体显性遗传，子女有50%概率患病，建议通过基因检测评估风险，必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。

2、妊娠期贫血加重

妊娠期血容量增加可能诱发溶血危象，需提前补充叶酸并监测血红蛋白，重度贫血患者需输血治疗。

3、新生儿溶血风险

患儿出生后可能出现高胆红素血症，需准备光疗设备，严重时需换血治疗，产科与儿科需联合监护。

4、母婴并发症防控

孕期可能并发胆石症或脾功能亢进，需定期超声检查，避免感染诱发溶血，分娩方式建议根据贫血程度评估。

备孕前应完善铁代谢、脾功能等评估，妊娠期间需密切监测血常规与胆红素，分娩后建议对新生儿进行红细胞形态筛查。

Q： 遗传性球形红细胞增多症可以要孩子吗

A： 遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失。患者红细胸膜骨胆蛋白如血影蛋白，锚连膜蛋白，带3蛋白等有异常，红细胞膜通透性增加，引起被动性钠盐加速流入细胞内，凹盘形细胞增厚，表面积减少接近球形。为确定原因，最好到正规医院做检查，进行针对性的治疗。