神经节苷脂沉积病

Q： 神经节苷脂沉积病能活到多大

A： 患有神经节苷脂沉积病，会出现凸前额、凹鼻梁、巨大舌，还有些会出现牙龈增生、不能竖头等眼见的症状。GM1神经节苷脂沉积病如果是Ⅰ型一般只能活2周，而GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型，一般是2年，如果是GM2神经节苷脂沉积病Ⅱ型，不会马上发作，不过寿命也不长，是10-25岁。

Q： 神经节苷脂沉积病病因

A： 导致神经节苷脂沉积病是常染色体的隐性遗传性疾病，主要是因为常染色体病变导致，一般预后不良。常见症状为低耳、巨大舌、牙龈增生、惊吓、尖叫、不自主发笑、肌阵挛发作、头围增大等。需要到医院做X线检查和血淋巴细胞检查等，目前暂无特殊治疗方法，只能延长患儿生存期。

Q： 神经节苷脂沉积病概述

A： 神经节苷脂沉积病是常染色体隐性遗传性疾病。临床症状较多，特别是合并的智能发育迟缓、失明、癫痫等的并发症，目前该疾病无特殊的治疗方法，只能暂时延长患儿生存时间，目前只能通过预防手段，比如基因检查，孕期咨询，和使用人工流产等方式，来避免该疾病的发生。