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神经节苷脂沉积病(神经节苷脂沉积病)

神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病概述

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
  • 发病部位在哪里?神经
  • 应该挂什么科?神经内科
  • 有什么典型症状?关节挛缩、肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进、角弓反张、角膜混浊
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?新生儿

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