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神经节苷脂沉积病
（神经节苷脂沉积病）
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相关问答
神经节苷脂沉积病能活到多大
回答:
神经节苷脂沉积病患者的生存期差异较大，婴儿型通常存活2-10年，青少年型和成人型可能存活至中年或更久，实际生存时间受到分型、治疗干预、并发症管理、基因突变类型等多种因素的影响。 1. 疾病分型： 婴儿型GM1/GM2神...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 17:14
神经节苷脂沉积病概述
回答:
神经节苷脂沉积病是一组由溶酶体酶缺陷导致的遗传性代谢疾病，主要包括GM1神经节苷脂沉积症、GM2神经节苷脂沉积症等亚型，临床表现为神经系统退行性变、肝脾肿大及骨骼异常。 1、遗传因素 该病属于常染色体隐性遗传，由GLB...
宋振海 副主任医师 山东省立医院 神经内科
2025-08-21 17:14
神经节苷脂沉积病病因
回答:
神经节苷脂沉积病主要由溶酶体酶缺陷、基因突变、代谢异常和继发性因素引起，属于遗传性代谢障碍疾病。 1、溶酶体酶缺陷 β-半乳糖苷酶或己糖胺酶A等溶酶体酶功能缺失，导致神经节苷脂无法降解而蓄积。酶替代疗法可缓解症状，需配...
邵自强 主任医师 中日友好医院 神经内科
2025-08-21 17:14
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