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马方综合征
（马凡综合症、先天性中胚层发育不良）
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什么是小儿马方综合征
回答:
小儿马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管及眼部异常，发病与FBN1基因突变有关。 1、遗传因素 父母携带FBN1基因突变可能导致孩子患病，建议家长进行基因检测，患儿需定期监测主动脉扩张情况。...
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院 小儿内科
2025-08-24 12:53
小儿马方综合征怎么办
回答:
小儿马方综合征可通过定期心脏监测、药物控制、骨骼矫正手术、心理支持等方式干预。该病主要由FBN1基因突变引起，典型表现为心血管异常、骨骼畸形、眼部病变等。 1、定期心脏监测 患儿需每半年进行超声心动图检查，重点监测主动...
王雪梅 主任医师 北京大学第三医院 儿科
2025-08-12 10:04
什么是小儿马方综合征
回答:
小儿马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管及眼部异常，通常由FBN1基因突变引起。 1、遗传因素： 小儿马方综合征属于常染色体显性遗传病，约75%患者有家族史。建议家长进行基因检测明确诊断，患...
王雪梅 主任医师 北京大学第三医院 儿科
2025-08-12 08:07
小儿马方综合征是怎么回事
回答:
小儿马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，可能由基因突变、家族遗传、胶原蛋白代谢异常、心血管系统发育缺陷等原因引起，可通过药物控制、定期监测、手术治疗、生活方式调整等方式干预。 1、基因突变 FBN1基因突变导致原纤维蛋...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-08-02 05:06
小儿马方综合征怎么治
回答:
小儿马方综合征的治疗需根据个体情况采取综合管理措施，包括药物控制、手术干预及定期监测。 马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼及眼部系统。心血管并发症如主动脉扩张或夹层是主要风险，需使用β受体阻滞剂如...
张晓蕊 副主任医师 北京大学人民医院 儿科
2025-07-23 10:41
小儿马方综合征怎么治
回答:
小儿马方综合征是一种遗传性疾病，患上该疾病后会出现多种不良症状，主要表现为身体消瘦、手指和足趾细长，甚至还会伴有心血管系统异常。治疗方法主要是对症治疗，还需要使用一些药物减缓心血管病变的，必要的时候可以采取手术治疗的方法...
邵红 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 儿科
2020-10-25 19:54
马方综合征死的原因是什么
回答:
马方氏综合征不是一种很常见的疾病，所以人们不了解它是正常的。马凡氏综合征又称蜘蛛人病。这是因为病人比正常人高，手指和脚趾又细又长，和蜘蛛的腿一样长，因此得名。患有马凡氏综合征必须注意避免剧烈运动，否则可能比较危险。
孙凤来 副主任医师 马鞍山市人民医院 重症医学科
2020-09-12 01:12
小儿马方综合征应该如何治疗
回答:
小儿马方综合征无特殊治疗，一般针对症状治疗。针对心血管畸形进行治疗，采用足弓、改善视力。药物治疗的目的是减缓或延迟心血管疾病的发生，并控制心律失常。为了防止主动脉壁层动脉瘤的形成和破裂，可以使用普特洛尔来降低心肌收缩能力...
李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 儿科
2020-08-14 11:48
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