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成骨不全
（脆骨病）
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成骨不全可以治好吗
回答:
成骨不全症目前无法完全治愈，但可通过药物治疗、康复训练、手术干预和生活方式调整等方法有效控制症状并提高生活质量。 1、药物治疗 双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠可抑制骨吸收，降钙素能缓解骨痛，维生素D和钙剂有助于改善骨密度，...
侯勇 主任医师 山东大学齐鲁医院 骨科
2025-08-24 12:21
中医治疗成骨不全症
回答:
成骨不全症可通过中医辨证施治、中药调理、针灸疗法、功能锻炼等方式辅助治疗。该病属于先天骨代谢异常疾病，中医认为与肾精不足、气血亏虚等因素相关。 1、辨证施治 根据体质分型采用不同方案，肾阳虚型用右归丸加减，肝肾阴虚型用...
彭敏 副主任医师 山东省立医院 中医内科
2025-08-22 15:46
怎么发现是成骨不全症
回答:
成骨不全症主要通过反复骨折、蓝色巩膜、听力下降、牙齿发育异常等特征性表现结合影像学检查确诊。 1、反复骨折 轻微外力即可发生骨折，婴幼儿期即可出现，常见长骨弯曲或多次骨折史，X线显示骨皮质变薄、骨密度降低。 2、蓝色巩...
党保平 副主任医师 西京医院 骨科
2025-08-22 12:52
先天性成骨不全症症状
回答:
先天性成骨不全症的症状主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降、关节松弛等表现，严重程度随分型不同而异。 1、骨骼脆弱 轻微外力即可导致骨折，婴幼儿期多见四肢长骨骨折，可能伴有骨骼畸形愈合，需通过双膦酸盐类药物如阿仑膦...
党保平 副主任医师 西京医院 骨科
2025-08-21 18:51
先天性成骨不全症病因
回答:
先天性成骨不全症病因主要包括遗传因素、胶原蛋白合成异常、骨代谢失衡及环境因素相互作用。该病主要由COL1A1/COL1A2基因突变导致I型胶原缺陷，部分与罕见基因突变或孕期环境暴露有关。 1、遗传因素 约90%病例为C...
党保平 副主任医师 西京医院 骨科
2025-08-21 18:51
先天性成骨不全症并发症
回答:
先天性成骨不全症可能引发听力丧失、脊柱侧弯、心脏瓣膜病变、呼吸功能受限等并发症，需通过多学科联合管理控制病情进展。 1、听力丧失 耳硬化症导致传导性耳聋，与胶原蛋白异常影响听骨链有关。建议定期耳科检查，严重者需佩戴助听...
党保平 副主任医师 西京医院 骨科
2025-08-21 18:51
软骨成骨不全侏儒症的遗传方式
回答:
软骨成骨不全侏儒症属于常染色体显性遗传疾病，主要由FGFR3基因突变引起，遗传方式主要有父母遗传、新生突变两种。 1、父母遗传 若父母一方携带致病基因，子代有50%概率患病，可通过产前基因检测进行筛查。 2、新生突变 ...
廖张元 主任医师 天津医科大学总医院 神经内科
2025-08-21 16:45
低磷酸酶血症是成骨不全吗
回答:
低磷酸酶血症不是成骨不全症。两者属于不同的遗传代谢性疾病，低磷酸酶血症由碱性磷酸酶缺乏导致骨矿化障碍，成骨不全症则因胶原蛋白合成异常引发骨质脆弱。 1、病因差异 低磷酸酶血症与ALPL基因突变相关，影响碱性磷酸酶活性；...
党保平 副主任医师 西京医院 骨科
2025-08-21 08:18
成骨不全症做手术好吗
回答:
成骨不全症患者是否适合手术需根据骨折严重程度、骨骼畸形情况及年龄综合评估，手术方式主要有髓内钉固定、截骨矫形术两种。 1、髓内钉固定 适用于反复骨折的儿童患者，通过植入金属支架增强骨骼强度，可能与骨皮质变薄、骨小梁结构...
党保平 副主任医师 西京医院 骨科
2025-08-21 07:41
成骨不全症中医治疗
回答:
成骨不全症的中医治疗可采用补肾壮骨、活血化瘀、调理气血、针灸推拿等方法。该病属于先天禀赋不足，中医认为与肾精亏虚、骨髓失养密切相关，需结合个体体质辨证施治。 1、补肾壮骨 使用熟地黄、骨碎补等药物填补肾精，改善骨骼脆性...
彭敏 副主任医师 山东省立医院 中医内科
2025-08-21 07:41
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