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先天性睾丸发育不全
（克氏综合征、曲细精管发育不全、原发小睾丸症）
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先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现
回答:
先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）主要表现为性腺功能减退、第二性征发育不良、生育障碍及精神行为异常，典型特征包括睾丸小、无精子症、男性乳房发育和身材比例异常。 1、性腺功能减退 睾丸体积通常小于正常水平，伴有雄激素...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-14 12:25
先天性睾丸发育不全综合征的核型
回答:
先天性睾丸发育不全综合征的核型主要为47XXY，其他变异核型包括48XXXY、49XXXXY、46XY/47XXY嵌合体等。 1、47XXY： 约80%患者为此核型，因减数分裂时性染色体不分离导致，典型表现为睾丸小、无...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-14 12:25
先天性睾丸发育不全综合征的核型
回答:
先天性睾丸发育不全综合征的核型主要为47,XXY，其他变异型包括48,XXXY、49,XXXXY及46,XY/47,XXY嵌合体等。 1、典型核型 47,XXY是最常见的核型，约占80%病例，由减数分裂时性染色体不分离...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-14 12:25
先天性睾丸发育不全会遗传吗
回答:
先天性睾丸发育不全多数情况不会遗传。该疾病主要由染色体异常引起，常见原因为克氏综合征等非遗传性因素，少数情况可能与家族性基因突变有关。 1. 染色体异常 约80%病例由47XXY染色体异常导致，属于胚胎发育期随机事件。...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-14 12:25
先天性睾丸发育不全能生育吗
回答:
先天性睾丸发育不全患者多数情况下生育能力较低。生育可能性主要与睾丸功能保留程度、激素治疗反应、辅助生殖技术应用、遗传咨询等因素有关。 1、睾丸功能： 部分患者睾丸仍保留少量生精功能，可通过显微取精术获取精子，需结合睾丸...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-14 10:00
先天性睾丸发育不全会影响生育吗
回答:
先天性睾丸发育不全会影响生育。该疾病可能导致精子生成障碍、激素分泌异常、性功能障碍、遗传风险升高等问题。 1、精子生成障碍 睾丸发育不全患者生精小管结构异常，导致少精症或无精症。建议通过精液分析评估生育能力，必要时采用...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-08-14 10:00
什么是小儿先天性睾丸发育不全
回答:
小儿先天性睾丸发育不全是一种性染色体异常疾病，主要由染色体数目或结构异常导致，典型表现为睾丸发育不良、第二性征缺失及生育功能障碍。 1、染色体异常 47XXY核型是最常见病因，X染色体增多导致生精小管玻璃样变，表现为青...
王雪梅 主任医师 北京大学第三医院 儿科
2025-08-12 10:59
什么是先天性睾丸发育不全
回答:
先天性睾丸发育不全是一种由染色体异常引起的男性性腺发育障碍疾病，主要表现为睾丸体积缩小、雄激素缺乏和生育能力下降。 1、病因： 该病主要由X染色体数目异常导致，典型核型为47XXY，部分存在嵌合体或X染色体结构异常。 ...
张国喜 副主任医师 北京大学人民医院 男科
2025-07-30 09:11
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