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小儿猫叫综合征
(5号染色体短臂缺失综合征)
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相关问答
小儿猫叫综合征症状
回答:
小儿猫叫综合征(5p-综合征)的典型症状包括婴儿期高调猫叫样哭声、小头畸形、智力障碍、肌张力低下等,症状发展可分为早期表现、进展期和终末期三个阶段。 1、早期表现 患儿出生后即可出现特征性高音调哭声,类似猫叫,多由喉部...
张文同 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 12:56
小儿猫叫综合征概述
回答:
小儿猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,主要由5号染色体短臂缺失引起,临床表现为特殊哭声音调、生长发育迟缓、智力障碍等特征。 1、病因: 5号染色体短臂部分缺失是核心病因,基因缺失导致CRTAM等重要基因表达异常,影...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 10:39
小儿猫叫综合征病因
回答:
小儿猫叫综合征主要由染色体5p缺失引起,其他病因包括遗传突变、孕期环境因素及罕见基因异常。 1、染色体异常 约90%病例与5号染色体短臂缺失有关,典型表现为出生后高调哭声。需通过染色体核型分析确诊,无特效治疗,以康复训...
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 儿科
2025-08-14 10:39
小儿猫叫综合征是什么原因导致的
回答:
小儿猫叫综合症一般是由于染色体异常引起的,是属于先天性畸形,这种疾病对孩子是很有伤害的,并且严重的可能会伴有先天性痴呆,生长发育缓慢,而且猫叫综合症的患者是没有办法彻底治愈的,如果积极治疗也只能保证他以后有生活自理能力。...
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 儿科
2020-11-20 22:11
小儿猫叫综合征药物有哪些
回答:
猫叫综合症是没有什么药物可以直接治疗这个疾病的,因为它属于一种罕见的染色体缺失遗传性的疾病。会造成婴儿出现智力低下,发育迟缓,而且大多数的孩子还会有先天性的心脏病,是比较严重的并发症。所以说用药只能是缓解由于这个疾病引起...
李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 儿科
2020-11-12 12:22
小儿猫叫综合征是什么原因导致的
回答:
小儿猫叫综合症一般是由于染色体异常引起的,是属于先天性畸形,这种疾病对孩子是很有伤害的,并且严重的可能会伴有先天性痴呆,生长发育缓慢,而且猫叫综合症的患者是没有办法彻底治愈的,如果积极治疗也只能保证他以后有生活自理能力。...
邵红 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 儿科
2020-09-23 13:15
小儿猫叫综合征饮食应该注意哪些
回答:
这个应该注意给孩子补钙等,出现了猫叫综合症应该是先天性喉骨软化等导致的,所以应该看一下孩子发育和食欲等是否正常的,随着发育也可能会有改善的,建议应该多加强营养的,不要太紧张,注意保暖补水少食多餐等,多注意增加户外活动即可...
邵红 副主任医师 马鞍山市妇幼保健院 儿科
2020-09-20 13:23
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