先天性睾丸发育不全（克氏综合征、曲细精管发育不全、原发小睾丸症）

Q： 先天性睾丸发育不全综合征的核型

A： 染色体核型为：48，XXXY，先天性睾丸发育不全，也叫作曲细精管发育不全，或者是原发小睾丸症，发生这种疾病是男性中最常见的染色体异常，其特别是睾丸小，无精子或者尿中促性腺激素增高等，是由于卵细胞在分裂的过程中，性染色体不分离引起的。

Q： 先天性睾丸发育不全综合征的核型

A： 先天性睾丸发育不全综合征典型核型为47，XXY阳性，表型为睾丸发育不全，长个子是由于脚跟和指骨之间的距离增加，男性乳腺和阴毛发育为女性型，阴茎和睾丸较小，严重者伴有精神发育迟滞、隐睾和尿道下裂，有时可发生在垂体前叶功能减退等器质性疾病。

Q： 先天性睾丸发育不全会遗传吗

A： 先天性睾丸发育不全的病因是除了正常染色的体细胞外，还有一个额外的性染色体，常见的核型为47,XXY，这导致睾丸的正常发育受到影响，一般不会遗传。患者皮肤纤细、体型纤细、高音高、毛发少、乳房发育、女性脂肪分布、阴茎短、睾丸萎缩、结节、质地坚硬、表面凹凸不平、无压痛、精液中精子少、性功能差。

Q： 先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现

A： 睾丸发育不全少数患者会出现轻度智力障碍的症状，主要是睾丸发育不全引起的X染色体增多。睾丸发育不全的患者还会出现精神表现，主要会出现沉默寡言以及沟通不畅和幼年时的某些行为异常。还会出现发育障碍，一般睾丸很小，还可能会出现隐睾症，性欲也会低下。在某些患者中，可能会出现女性特征，例如乳房发育。