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脊髓性肌萎缩百科词条

脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。该病主要由运动神经元存活基因1突变引起，临床分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型四种类型。1、遗传因素：约95%病例由SMN1基因纯合缺失或突变导致，该基因编码的运动神经元存活蛋白缺乏会引起脊髓前角运动神经元凋亡。剩余5%病例可能与SMN2基因拷贝数、NAIP...[详情]

脊髓性肌肉萎缩、脊髓性肌萎缩症

骨科、神经内科

脊柱侧弯、感觉障碍、肌束震颤、弓形足、对称性肌无力、脊髓性肌萎缩、吞咽困难、关节畸形、舌肌萎缩、腱反射消失

血常规、肌电图

全面解读脊髓性肌萎缩

什么是脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。该病主要由运动神经元存活基因1突变引起，临床分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型四种类型。 1、遗传因素：约95%病例由SMN1基因纯合缺失或突变导致，该基因编码的运动神经元存活蛋白缺乏... [查看更多]

脊髓性肌萎缩是什么原因导致的

脊髓性肌萎缩主要由基因突变、运动神经元退化、蛋白质合成异常、遗传因素及环境诱因共同导致。发病机制涉及SMN1基因缺失、运动神经元凋亡、SMN蛋白不足、常染色体隐性遗传及毒素暴露等因素。 1、基因突变：约95%病例由SMN1基因第7外显子纯合缺失引起。该基因编码运动神经元存活蛋白，突变导... [查看更多]

脊髓性肌萎缩的症状有哪些

脊髓性肌萎缩主要表现为进行性肌无力、肌萎缩、运动功能退化等症状，严重程度与分型相关。典型症状包括肢体近端无力、腱反射减弱、呼吸肌受累等。 1、肌无力：肢体近端对称性肌无力是核心表现，下肢较上肢更早受累。婴儿型患者表现为抬头困难、蛙式体位；儿童型可见爬楼梯费力、易跌倒；成人型多先出现骨盆... [查看更多]

脊髓性肌萎缩的治疗方法有哪些

脊髓性肌萎缩可通过基因治疗、药物干预、呼吸支持、营养管理和康复训练等方式治疗。脊髓性肌萎缩通常由运动神经元存活基因1突变、运动神经元存活基因2缺失、神经元凋亡加速、肌肉代谢异常及神经肌肉接头功能障碍等原因引起。 1、基因治疗：针对SMN1基因缺陷的靶向治疗是近年突破性进展，通过静脉输注... [查看更多]

脊髓性肌萎缩如何预防

脊髓性肌萎缩的预防需从遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查、疫苗接种及生活方式管理五方面综合干预。 1、遗传咨询：有家族史者应在孕前进行基因检测和遗传咨询，明确父母是否为SMN1基因突变携带者。若双方均为携带者，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，降低后代患病风险。 2、产前筛查：高风险... [查看更多]

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