2300公里生死救援！北京司机请为这俩车让行 脊髓性肌萎缩症小患者进京治疗
健康头条编辑
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3月1日上午，在从南宁开往北京的G422次列车上，有一名特殊的小旅客——只有8个月大的小丕梓，他患有脊髓性肌萎缩症、肺部感染严重并发呼吸衰竭，病情危重。在医护人员和父母的陪同下，他将转运至首都儿科研究所接受救治。2300公里生死救援!北京司机请为这俩车让行，脊髓性肌萎缩症小患者进京治疗。
脊髓性肌萎缩症小患者进京治疗
脊髓性肌萎缩症，是最常见的遗传性肌肉疾病之一，重型可致死。可发病于婴儿期、儿童期或青少年期，其特征是又脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者肌肉呈现基本对称的、进行性萎缩和物力，最终可导致呼吸衰竭甚至死亡。临床特点常为近端重于远端，下肢重于上肢，患者智力不受影响。该病为常染色体隐性遗传病。约有2%的患者是仅遗传了父母单方的变异，同时另一等位基因新发突变导致的。
如何预防脊髓性肌萎缩症
为了避免脊髓性肌萎缩症患儿的出生，孕前或产前筛查自己和配偶是否为脊髓性肌萎缩症携带者显得尤为重要。若夫妇双方均为脊髓性肌萎缩症基因携带者，每次怀孕均有1/4的几率生下脊髓性肌萎缩症患儿，因此，每次怀孕均需抽羊水等方式对胎儿进行介入性产前诊断确诊，从而避免脊髓性肌萎缩症患儿的出生。大约有95%的脊髓性肌萎缩症是由于一个叫SMN1基因的突变引起的，利用遗传学检测仅需抽取2ml血液即可检出是否有SMN1基因突变，这是目前脊髓性肌萎缩症携带者筛查可靠且便捷的检测方法。
建议所有备孕或已怀孕妇女及丈夫进行脊髓性肌萎缩症检测。如果夫妻双方都为携带者，则需对胎儿进行介入性产前诊断确诊。
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