健康知道
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小儿原发性免疫缺陷病可通过遗传咨询、疫苗接种、感染防护、营养支持和环境管理等方式预防。该病主要由基因突变导致免疫系统功能异常，表现为反复感染、生长发育迟缓等症状。
1、遗传咨询
有家族遗传史的夫妇应在孕前进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断技术如绒毛取样或羊水穿刺筛查胎儿是否携带致病基因。若确诊高风险，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术辅助生育。避免近亲结婚也能降低隐性遗传病的发生概率。
2、疫苗接种
按时接种灭活疫苗如乙肝疫苗、百白破疫苗等，但需避免接种活疫苗如卡介苗。对于已确诊患儿，应在免疫科医生指导下制定个体化接种方案。接种后需密切观察是否出现异常反应，必要时使用免疫球蛋白替代治疗。
3、感染防护
保持居住环境清洁通风，避免接触呼吸道感染患者。外出佩戴口罩，勤洗手并使用含酒精的免洗洗手液。定期进行血常规和免疫功能检查，出现发热等症状时及时就医，避免擅自使用抗生素。
4、营养支持
保证充足优质蛋白摄入如鱼肉、蛋类，补充维生素A、维生素D和锌等营养素。母乳喂养至少持续6个月，必要时添加特殊医学用途配方食品。避免生冷食物，餐具需定期消毒，预防肠道感染。
5、环境管理
减少接触花粉、尘螨等过敏原，室内湿度维持在50%左右。避免前往人群密集场所，冬季注意保暖防寒。患儿衣物应选择纯棉材质并高温熨烫，玩具每周用消毒液浸泡清洗。
家长需定期带儿童进行免疫功能和生长发育评估，建立健康档案记录感染频次与用药情况。日常注意观察皮肤黏膜是否出现瘀斑、口腔溃疡等异常，培养规律作息和适度运动习惯。若出现持续腹泻、体重不增等表现，应立即到儿科或免疫专科就诊，必要时进行骨髓移植等根治性治疗。
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