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两个人都携带耳聋基因可以要孩子,但需通过基因检测评估后代遗传风险。耳聋基因遗传模式主要有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等,不同遗传模式的风险差异较大。
若双方携带同一种常染色体隐性耳聋基因(如GJB2基因),后代有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率不携带致病基因。建议在孕前进行耳聋基因筛查,明确双方携带的具体基因突变类型及遗传模式。对于高风险夫妇,可通过第三代试管婴儿技术(PGT-M)筛选健康胚胎,或孕期通过羊水穿刺进行产前诊断。
若双方携带不同耳聋基因或一方为显性遗传模式携带者,后代患病风险显著降低。部分线粒体基因突变导致的耳聋具有母系遗传特点,男性携带者不会传递给子女。部分综合征型耳聋可能合并其他器官异常,需结合全身情况综合评估。
建议有耳聋家族史的夫妇在备孕前到遗传咨询门诊就诊,完善基因检测和遗传风险评估。新生儿出生后应常规进行听力筛查,对确诊遗传性耳聋的儿童尽早干预,6月龄前配戴助听器或植入人工耳蜗可显著改善语言发育。日常生活中避免接触耳毒性药物和噪声,定期监测听力变化。