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先天性耳聋通常能在产检中发现，但需结合特定检查手段。产前筛查主要依赖基因检测和影像学检查，但部分类型可能漏诊。
1、基因检测
针对已知耳聋基因突变（如GJB2、SLC26A4等）的夫妇，孕11-14周可通过绒毛取样或16-22周羊水穿刺进行基因诊断。该方法对遗传性耳聋检出率较高，但无法覆盖所有突变类型。若检测到致病基因，建议遗传咨询师介入评估风险。
2、超声影像学
孕20-24周系统超声可观察耳部结构发育，严重畸形如外耳道闭锁、内耳蜗神经发育异常可能被检出。但单纯耳蜗毛细胞功能障碍或轻微结构异常难以通过超声确诊，需结合其他检查综合判断。
3、胎儿听力诱发反应
少数医疗机构在孕晚期通过特殊设备检测胎儿对声音刺激的脑电波反应，但技术尚未普及且准确性受胎位、母体腹壁厚度等因素影响。该检查更适合高风险孕妇的补充评估。
4、新生儿听力筛查
产后48小时至出院前通过耳声发射或自动听性脑干反应进行初筛，未通过者需在42天内复筛。此阶段可确诊大部分先天性耳聋，但已超出产检范畴，属于产后干预措施。
5、高危因素评估
孕期巨细胞病毒感染、耳毒性药物暴露、放射性接触等可能增加胎儿耳聋风险。产检时需详细询问病史并针对性监测，但这类获得性耳聋往往在孕晚期或产后才能显现。
建议有耳聋家族史或高危因素的孕妇在孕前进行遗传咨询，孕期结合基因检测和三级超声系统筛查。即使产检未发现异常，也须完成新生儿听力筛查。确诊后6个月内是干预黄金期，可通过助听器、人工耳蜗植入及语言康复训练最大限度改善预后。日常需避免噪声暴露，按医嘱补充叶酸等营养素以降低神经管缺陷风险。
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