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糖原贮积病怎么确诊
提问时间:2023-07-13 09:44
|
1人回答
|
71次阅读
问题描述:
糖原贮积病怎么确诊
全部回答
共
1
条回答
王青
临汾市人民医院
主任医师
回答时间:2023-07-13 10:02
糖原贮积病的确诊需要根据不同年龄段的患者来进行诊断。如婴幼儿可以通过检测尿液中中性、酸性麦芽糖来进行诊断确诊。青少年可以通过白细胞、心脏、肌肉中麦芽糖的降低来进行诊断。成人可以通过肝脏、肌肉酸性麦芽糖的降低、中性麦芽糖是否正常、肌肉活检来进行诊断。同时,还要对外周的血白细胞进行糖原染色检测。糖原贮积病是比较罕见的染色体遗传病,造成患者糖原的分解或合成出现紊乱。该病的类型比较多,分为X型、O型等,不同类型对应不同的年龄段,伴有不同的症状表现。
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糖原贮积病怎么治疗
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糖原贮积病是怎么遗传的
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