首页 > 内科 > 肾内科

先天性肾上腺皮质增生症孕期能查出来吗

| 1人回答 | 68次阅读

问题描述:
先天性肾上腺皮质增生症孕期能查出来吗

全部回答
1条回答

张春香
张春香 海南三亚解放军425医院 副主任医师
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它属于常染色体隐性遗传性疾病,可以通过产前诊断以及新生儿筛查来发现本病。对于先天性肾上腺皮质增生症中21羟化酶缺乏的患者,在胎儿9到11周的时候取绒毛膜活检进行胎儿细胞dna分型。在16到20周时,取羊水检测孕三醇以及17羟孕酮等。因为大部分非典型21羟化酶缺乏症的患儿生后17羟孕酮水平没有明显升高。因此,基因检测是此型患儿唯一的早期诊断手段。对于11β羟化酶缺乏症的患者,可以在孕期检测羊水中去氧皮质酮的水平,或者取绒毛膜做相关基因分析进行诊断。

其它精选问题

推荐 多囊肾可以吃哪些水果

成人多囊肾应采用低蛋白饮食,每公斤体重含0.6克蛋白质,每天含更多液体(3000毫升)。但是,如果每天尿量少于1000毫升或有水肿,心力衰竭患者需要严格少喝水,少吃盐,少吃含钾食物,如桔子、桔子和各种水果。低磷饮食,如螃蟹、花生、豆类、坚果、豆奶等含有植物蛋白的食物,不能食用,而卡路里较多的食物,如苹果、甘薯、山药等,使每天摄入的热量约为每公斤体重30千卡,禁止剧烈运动。体力劳动和外出,如并发高血压。压力可由氯沙坦控制,而不是由影响肾功能的药物控制。平时注意休息,避免疲劳,不要吃辛辣的食物,不要喝酒和抽烟,不要吃高脂肪的食物,减少盐的摄入。水果可以适度食用苹果、梨和其他水果。

相关阅读精选

点击查看更多