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结节性硬化症有遗传吗

提问时间：2022-10-20 15:17 | 1人回答 | 37次阅读

结节性硬化症遗传

问题描述：

结节性硬化症有遗传吗

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共1条回答

蔡宜芸

蔡宜芸河北省中医院副主任医师回答时间：2022-10-20 15:34

结节性硬化症一般是有遗传的。该病属于一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因点突变所引起，部分患者为家族性病例，部分患者为散发病例，也就是部分患者是父母一方遗传而患病。部分患者在刚出生时就携带新的突变基因，并不存在家族成员患病。结节性硬化症作为一种神经皮肤综合征，通常会累及患者的多个器官和多个系统，比如肾脏、神经系统、周围神经、眼睛和皮肤等，主要表现为智能减退、面部皮脂腺瘤、癫痫发作等症状。如果得不到有效治疗，还可能会引起心力衰竭、呼吸衰竭、肾功能衰竭等并发症。

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