兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
小儿甲基丙二酸血症是指先天性有机酸代谢障碍中，较常见的一种常染色体隐性遗传病。该病是由于甲基丙二酸不能转变而在血中蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤而发病。在各年龄段中的临床表现不尽相同，通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。主要表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、昏迷和惊厥、发育迟缓或倒退，会有运动障碍、意识障碍。此病治疗以饮食治疗为主，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，另外口服左卡尼汀和抗生素、维生素B12进行综合治疗。
